Assalamualaikum: Talesemia

Anak kedua saya, Muhammad Ammar Luqman menghidap Alpha Talesemia (Minor). Ni adalah sedikit maklumat mengenai Talasemia...

Muhammad Ammar Luqman bin Mohd Yusoff

Ujian saringan darah tidak hanya difokuskan bagi memastikan diri bebas HIV sebaliknya ia perlu dilakukan bagi mengesan penyakit talasemia.

Penyakit genetik atau keturunan ini mengganggu pembentukan sel darah merah yang normal. Kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan kulit seseorang individu itu kelihatan pucat disebabkan paras hemoglobin yang rendah.

Hemoglobin pula ialah protein yang kaya zat besi dalam sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Kadar hemoglobin yang rendah dan jumlah sel darah merah yang kurang disebabkan talasemia menyebabkan pesakit cepat penat.

Mungkin masih ramai tidak mengetahui betapa serius penyakit ini sekiranya tidak diberikan perhatian khusus terutama bagi pembawa iaitu penghidap talasemia minor berkahwin dengan individu yang turut menghidap talasemia minor.

Ini kerana setiap anak yang dilahirkan mempunyai 25 peratus risiko untuk mengalami talasemia major (talasemia), 50 peratus untuk mengalami talasemia minor (pembawa) dan 25 peratus lagi bebas daripada penyakit keturunan ini.

Bagi pembawa atau penghidap talasemia minor, mereka tidak mengalami sebarang gejala penyakit. Namun kebanyakan orang hanya sedar mereka penghidap talasemia minor apabila anak yang dilahirkan mengalami gejala penyakit ini seperti pucat, mudah letih dan perut buncit disebabkan hati dan limpa membengkak.

Ketua Jabatan Pediatrik Pusat Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (PPUKM), Prof Dr Zarina Abd Latiff berkata, anak yang mengalami talasemia kelihatan normal sewaktu lahir dan gejala hanya akan timbul atau dapat dilihat selepas berusia empat atau lima bulan akibat kekurangan sel darah merah yang menyebabkan kulitnya pucat.

“Setiap tahun dianggarkan 150 hingga 350 bayi dilahirkan dengan talasemia major dan penyakit ini boleh menyebabkan tumbesaran bayi terbantut.

“Justeru, bakal ibu dan bapa perlu memainkan peranan bagi memastikan anak tidak mengalami sebarang masalah yang boleh menjejaskan kelangsungan kehidupan normal mereka,” katanya.

Untuk meningkatkan kesedaran masyarakat mengenai penyakit ini katanya, Kementerian Kesihatan Malaysia melancarkan Program Pencegahan dan Kawalan Talasemia sejak 2004.

Ia sebahagian daripada usaha dilakukan Kementerian Kesihatan bagi meningkatkan kesedaran orang ramai terhadap bahaya talasemia, penyakit baka kekurangan sel darah merah.

“Tiada rawatan khusus untuk memperbetul penyakit ini kerana ia membabitkan genetik. Apa yang boleh dilakukan adalah menjalani pemeriksaan saringan bagi mengelakkan risiko mempunyai anak menghidap penyakit ini pada masa akan datang,” katanya.

Ini bermakna, jika anda pembawa talasemia, elakkan berkahwin dengan pembawa talasemia, sebaliknya memilih individu yang tiada masalah ini. Melalui cara itu, peluang untuk anak mewarisi penyakit ini jauh lebih rendah dan hanya akan jadi pembawa saja.

Apa itu Talasemia?

Talasemia adalah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita.

Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan, di mana anak mendapat gen talasemia daripada ibubapa. Ianya bukan penyakit berjangkit , iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air , atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.

Satu daripada dua puluh penduduk Malaysia adalah pembawa gen talasemia. Di Malaysia, terdapat 600,000 hingga 1 juta pembawa talasemia, dan lebih kurang 2500 pesakit talasemia major. Kebanyakan pesakit adalah daripada keturunan Melayu, Cina dan kaum Bumiputra Sabah.

Jenis-jenis Talasemia

Terdapat dua jenis talasemia yang utama iaitu

Pembawa gen talasemia( Talasemia minor)
Pesakit talasemia (Talasemia major)

Pembawa gen talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh dibuat mengenai ujian darah talasemia. Seorang pembawa boleh menurunkan gen talasemia kepada anak-anaknya.

Manakala pesakit talasemia major akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 3- 18 bulan. Tanda dan gejala termasuk:

Keadaan pucat yang semakin ketara, sentiasa lemah dan resah
Nafas Pendek
Kulit berwarna pucat
Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
Mengalami jaundis atau demam kuning
Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
Tumbesaran terbantut/Proses tumbesaran perlahan
Semakin anak membesar terdapat perubahan pembentukan di bahagian muka
Air Kencing berwarna gelap

Bagaimana gen Talasemia diturunkan kepada anak?

Anak mewarisi gen talasemia daripada ibubapa. Contohnya, jika kedua-dua ibubapa adalah pembawa gen talasemia, berkemungkinan setiap kehamilan melahirkan bayi berpenyakit talasemia adalah tinggi

Adakah talasemia boleh berjangkit?

Tidak. Talasemia bukan penyakit berjangkit kerana ia diwarisi daripada ibu bapa.

Rawatan untuk pesakit Talasemia

1. Talasemia pada tahap sederhana hingga serius memerlukan pemindahan darah yang kerap. Setiap kali pemindahan darah dilakukan, lebihan zat besi terbentuk dan jika tidak disingkirkan boleh menjejaskan jantung, hati dan organ lain.

Golongan ini perlu melakukan pemindahan darah setiap bulan sepanjang hayat iaitu daripada peringkat bayi hingga dewasa. Tanpa bekalan darah mencukupi pesakit menjadi lemah, tidak bermaya dan tidak berupaya untuk menjalankan aktiviti harian.

2. Untuk menyingkirkan lebihan zat besi, pesakit perlu menyuntik ubat yang dicucuk di bawah kulit dan prosesnya mengambil masa yang lama.

Pesakit perlu disuntik dengan ubat hampir setiap hari menggunakan jarum yang disambung kepada pam khas berterusan antara lapan hingga 10 jam. Disebabkan itu, proses terbabit dilakukan pada sebelah malam. Lebihan zat besi akan keluar melalui air kencing atau peluh.

3. Untuk kes lebih serius, pemindahan sum sum tulang diperlukan tetapi untuk mengelakkan risiko memudaratkan penderma perlu dalam kalangan adik-beradik atau keluarga terdekat.

Komplikasi Talasemia

Jika tidak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda-tanda yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut disebabkan oleh kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman.

Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, zat besi yang terkumpul di dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.

Bolehkah Talasemia dicegah?

Ya, Talasemia hanya boleh dicegah dengan mengenal pasti pembawa gen melalui ujian saringan dan mengelak perkahwinan sesama pembawa-pembawa gen talasemia.

Talasemia major boleh dicegah sekiranya pasangan yang ingin berkahwin mengetahui status mereka. Jika pembawa ingin berkahwin dengan pembawa lain, mereka perlu dinasihati mengenai risiko mendapat anak yang mungkin menghidap masalah talasemia major.

Risiko 25 peratus itu untuk setiap kehamilan. Ini bermakna ada kemungkinan semua anak mereka menghidap talasemia major atau semua anak terselamat. Namun peluang untuk menjadi pembawa talasemia adalah tinggi iaitu 50 peratus. Jika pembawa berkahwin dengan bukan pembawa, anak mereka tidak akan mendapat talasemia major.

Prof Dr Zarina Abd Latiff berkata, jika tidak dirawat segera talasemia boleh membawa maut disebabkan kesan anemia yang serius seperti kegagalan jantung dan jangkitan kuman.

Selain itu, jika hanya mendapat rawatan pemindahan darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, ia akan terkumpul di dalam organ kritikal seperti jantung, hati, tiroid dan pankreas serta boleh mengganggu fungsi organ terbabit.

Adakah kumpulan sokongan untuk pesakit Talasemia?

Sila hubungi hospital berhampiran, klinik atau Persatuan Talasemia Malaysia.

Berbalik cerita dengan kes anak saya ni Ammar, dia masa lahir semua normal.. xde masalah.. cumanya bila dia prolonged jaudice sampai 40 hari kuning dia..(sebenarnya anak3 saya semuanya prolonged jaudice.. memang semua kena check darah kat hospital lah.. so, mula dari situlah, bila result darah keluar doktor cakap kena tunggu dia 6 bulan untuk check darah balik kat hospital.. sebabnya result darah dia tunjuk samada ada anemia atau talasemia..

So, bila usia dia 6 bulan, appointment dengan hospital putrajaya... check darah lagi.. n result keluar.. doktor cakap mmg talasemia picture ni.. bermula dari situlah.. tiap-tiap bulan appointment di hospital untuk check darah dia... Nasib baiklah Ammar ni kuat.. xpernah menangis.. nurse pun cakap.. macam berserah je Ammar ni... bagus dia x menangis.. (dalam hati alhamdulillah dia tak nangis.. kalau dia nangis..confirm ibu dia pun sedih, yelah tiap2 bulan kot ambil darah dia..

Doktor pun bagilah multivitamin, asid folik dan ubat tambah darah.. Hari-hari dia kena makan.. (memang jenuhlah nak bagi anak makan ubat... hari2 pulak tu) Tapi demi kesihatan anak.. kena paksa jugak dia makan... even kadang2 tu terlepas jugak..

Kemudian, masuk setahun dr confirmkan memang dia ada talasemia minor.. sampai usia 2 tahun setengah kena makan ketiga-tiga ubat tu.. cuma check darah lepas setahun tu dah tak sebulan sekali lah.. 3 bulan sekali.. okla sikit.. lega la perasaan ibu dia...

Last check up kat hospital April 2014, ubat pun dah drop satu.. tak perlu makan ubat tambah darah dah.. sebabnya.. bacaan HB darah dia dah naik sikit.. lega satu dah.. so lepas ni kena tunggu appointment seterusnya 28 Ogos 2014 ni tgk doktor cakap macammana pula..

Ammar ni mmg nampak normal macam budak2 lain.. cuma dia ada talasemia minor la.. lasak dia mmg bukan main lasak.. badan pun x naik sgt..mungkin sbb dia ada talasemia dengan kelasakkan dia..

Hmm... lagi satu.. since mengandung kat Ammar ni pun bila check HB tiap2 bulan, bacaan HB mmg rendah.. selalu bawah dari 10..

Jadinya... pemakanan kanak2 talasemia ni.. kena banyakkan makanan yang tinggi zat besi, tambah darah seperti ikan bilis, bayam, buah jambu batu.

Lagi satu, saya bagi anak saya ni makan shaklee juga...

Saya bagi dia makan mealshakes. Senang jer..sehari sekali paling kurang campur sesudu teh mealshakes dengan susu.

Bagus untuk anak yang menghidap talasemia, asma dan yang paling penting membekalkan zat yang cukup untuk anak-anak yang sedang membesar. Bukan setakat bagi Ammar makan, abang dia Umar pun makan. Kesimpulannya, mealshakes ni bagus untuk semua kanak-kanak tak kira berpenyakit ataupun tidak. Ia membantu tumbesaran dan kecergasan serta kecerdasan anak-anak ditambah dengan rasanya yang sedap. Pasti anak-anak suka. (psstt... bukan anak jer.. mak diorg pun suka) Just tambah dengan susu or minuman bercoklat, pasti sedap.